29 февраля является Международным днем редких заболеваний. В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля. Целью этого дня является привлечение внимания к проблемам больных редкими болезнями,в том числе обеспечение инклюзивности и равноправного оказания медицинских услуг.

Чтотакое «редкие»заболевания? Редкие (орфанные) заболевания – это заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Редкие заболевания характеризуются широким разнообразием симптомов, которые могут различаться своим проявлениями не только от одной болезни к другой, но и для пациентов, страдающих одним и тем же заболеванием. Люди, страдающие редкими (орфанными) заболеваниями, являются одной из самых незащищенных групп населения, что обусловлено сразу несколькими факторами:

– недостаточная осведомленность врачей о таких заболеваниях,

– поздняя диагностика,

– отсутствие патогенетического лечения,

– несовершенство нормативно-правового регулирования в области лекарственного обеспечения.

Редкие заболевания характеризуются высокой инвалидизацией, а также значительным снижением продолжительности и качества жизни человека. На сегодняшний день насчитывается около 6 000-8 000 различных видов редких заболеваний. Из них 71,9% – являются генетическими, остальные орфанные болезни вызваны инфекциями и другими факторами.

Не существует единого уровня распространенности заболевания в популяции, при котором его начинают считать редким. Заболевание может быть редким в одной части мира или среди какой-то группы людей, но при этом часто встречающимся в других регионах или среди других групп людей. Критерий распространенности заболевания и отнесения его к числу редких в разных странах отличается и находится в диапазоне от 5 до 80 случаев на 100 000 населения.

Как обнаружить орфанное заболевание? Выявить болезнь можно с помощью скрининга, который может проводиться на разных этапах жизни. Самый массовый скрининг – неонатальный, который сегодня охватывает практически всех новорожденных, которые появляются на свет в России. Он проводится в России с 1993 года. Тогда младенцев проверяли только на 2 заболевания: фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, в 2006 году список увеличился до 5 болезней – добавили муковисцидоз, галактоземию и адреногенитальный синдром.

Большинство орфанных заболеваний вылечить нельзя, так как пока невозможно исправить генетическую поломку в ДНК. Но обнаруживать их как можно раньше важно и нужно: это позволит своевременно начать лечение, а значит снизить риск развития осложнений, улучшить качество жизни и увеличить ее продолжительность.

В отличие от орфанных заболеваний для вирусных и бактериальных инфекций существуют меры профилактики.

         Меры профилактики вирусных и бактериальных инфекций

Кобщим методам предотвращения передачи заболеваний относятся:

– исключение или ограничение контактов с потенциальным переносчиком инфекции;

– соблюдение правил личной гигиены;

– регулярный контроль санитарного порядка дома и на рабочем месте;

– профилактическая дезинфекция помещений, оборудования и инструментов;

– использование дополнительных защитных средств в период вспышки заболеваемости;

– прием противовирусных препаратов по назначению врача;              –вакцинация.